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O Centro de Estudos do Genoma Humano e Células-Tronco (CEGH-CEL) iniciará nas próximas semanas o recrutamento de participantes para o projeto “Nossos Genes”. A iniciativa visa identificar casais com risco aumentado de transmitir doenças genéticas de herança recessiva – quando o filho herda duas cópias alteradas do mesmo gene, uma do pai e outra da mãe – e a síndrome do X-Frágil, uma causa comum de deficiência intelectual hereditária.
O trabalho será feito em parceria com a Universidade de Brasília (UnB) e as federais da Bahia (UFBA) e do Espírito Santo (UFES), além de outros colaboradores. O escopo da iniciativa foi apresentado durante a Fapesp Week Londres por Michel Satya Naslavsky, pesquisador do CEGH-CEL – um Centro de Pesquisa, Inovação e Difusão (CEPID) da Fapesp, sediado no Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo (USP).
“Casais que planejam ter filhos podem se inscrever voluntariamente para a triagem de genes associados a doenças recessivas e à síndrome do X-Frágil. Se ambos portarem variantes patogênicas em um mesmo gene, com 25% de risco de conceber um filho afetado, serão comunicados durante o aconselhamento genético”, explica Naslavsky. Os testes serão feito na sede do CEGH-CEL, na USP.
Além de auxiliar casais no planejamento reprodutivo, o projeto pretende formar um amplo banco de dados genéticos da população brasileira. A iniciativa busca mapear a frequência de doenças hereditárias no País e desenvolver ferramentas capazes de estimar o risco de ocorrência de enfermidades comuns, como diabetes, hipertensão e doenças cardiovasculares, a partir da análise de variações genéticas. O levantamento também pretende suprir uma lacuna existente na pesquisa científica, já que grande parte dos estudos genômicos disponíveis atualmente é baseada em populações europeias.
“O UK Biobank, base de dados de saúde disponível para pesquisadores é um recurso incrível, mas 90% da sua base é composta por indivíduos de ancestralidade europeia. Nenhum dos outros 10% representa perfis semelhantes a brasileiros”, afirma Naslavsky.
Essa lacuna é crítica porque os chamados “escores de risco poligênico” – análises que somam milhares de pequenas variações no DNA para prever a propensão a doenças comuns – mudam drasticamente de acordo com a ancestralidade. “Como os modelos globais atuais não levam em conta a intensa mistura genética no Brasil, frequentemente subestimam ou superestimam os riscos quando aplicados à população brasileira”, explica Naslavsky.
“Ao tentarmos diagnosticar doenças raras, a falta de dados sobre fragmentos genéticos não europeus em bancos mundiais faz com que a chance de um diagnóstico correto seja três vezes menor para regiões não europeias do genoma”, compara.
Necessidade urgente
A dificuldade de aplicar ao Brasil modelos genéticos desenvolvidos a partir de populações estrangeiras reforça a necessidade de ampliar a produção de dados nacionais. Para Naslavsky, a criação de bancos de dados genéticos brasileiros é fundamental para que a medicina de precisão avance de forma eficaz no Sistema Único de Saúde (SUS). “Precisamos produzir dados de brasileiros, pois não conseguiremos usar informações emprestadas”, enfatiza.
Com o objetivo de reduzir essa lacuna, o CEGH-CEL criou, em 2017, o Arquivo Brasileiro Online de Mutações (ABraOM). O banco de dados público auxilia pesquisadores e laboratórios na identificação de variações genéticas frequentes na população brasileira que não estão associadas a doenças. Desenvolvido com base em informações de idosos saudáveis, o sistema permite descartar mutações consideradas benignas e direcionar as investigações para alterações com potencial relação a enfermidades. Segundo Naslavsky, com 1.170 genomas catalogados, o ABraOM segue como o maior banco público de dados genômicos baseado em censo do País.
Para escalar o mapeamento genômico, o Ministério da Saúde lançou, em 2023, o projeto Genoma SUS, que, assim como a iniciativa “Nossos Genes”, está vinculado ao Programa Genomas Brasil. O esforço do Genomas SUS integra nove laboratórios de pesquisa em todas as regiões do Brasil e já concluiu o sequenciamento de 21 mil genomas completos. A meta é alcançar outros 50 mil nos próximos dois anos. A Fapesp financia 15 mil dessas análises no Estado de São Paulo.
“O Brasil possui o maior sistema público e universal de saúde do mundo. É lógico que o SUS faça esse investimento para que a tecnologia seja incorporada aqui, sem depender de dados produzidos no exterior”, defende o pesquisador.
Soberania sobre os dados
Um ponto central na visão de Naslavsky é a soberania. O pesquisador defende um modelo de gestão em que o retorno das pesquisas seja prioritariamente para o sistema público de saúde e para pesquisadores com projetos voltados à saúde pública.
“Do ponto de vista moral, quem mais se beneficia com esses dados? O SUS. Faz todo sentido que o Estado faça esse investimento”, afirma. Além do impacto imediato nos fluxos de diagnóstico e outros propósitos, como o de identificação de casais em risco, a geração de dados brasileiros abre portas para descobertas inéditas.
“Estudar a nossa população não é apenas importante para entendermos nossos riscos; é uma oportunidade de encontrar mecanismos biológicos que podem beneficiar o mundo todo”, destaca.
(Elton Alisson/Agência Fapesp)
