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A Doença de Alzheimer é a principal causa de demência no mundo e representa até 70% dos casos, de acordo com a OMS (Organização Mundial da Saúde). No Brasil, estima-se que mais de 1 milhão de pessoas convivam com a doença, número que deve crescer com o envelhecimento populacional.
Estudos científicos mostram que alterações biológicas associadas à doença podem ser identificadas 15 a 20 anos antes do início clínico dos sintomas, por meio de biomarcadores detectáveis em exames laboratoriais e de imagem.
Apesar disso, o diagnóstico ainda ocorre em fase moderada – significa que a doença já está em um estágio em que os sintomas são claros e interferem na autonomia. Porém o processo que leva ao Alzheimer pode começar até duas décadas antes dos primeiros sintomas, em um estágio chamado pré-clínico que é marcado por alterações biológicas no cérebro, mas sem manifestações evidentes.
Para o neurologista Diogo Haddad, é essencial observar sinais que vão além do esquecimento eventual. “Perder compromissos ocasionalmente é diferente de esquecer fatos recentes de forma recorrente, ter dificuldade de organizar tarefas habituais ou apresentar mudanças comportamentais sem explicação. Esses sinais merecem investigação”, relata.
“Hoje sabemos que o Alzheimer possui uma longa fase pré-clínica, marcada por alterações biológicas detectáveis anos antes dos sintomas, o que torna essa janela estratégica para diagnóstico mais precoce e intervenções direcionadas.” afirma o especialista, neurologista Coordenador do Núcleo de Memória do Alta Diagnósticos.
Quais são os estágios da doença?
De forma simplificada, o Alzheimer evolui em três fases:
- Fase pré-clínica: alterações cerebrais silenciosas, sem sintomas aparentes.
- Fase leve: falhas de memória recente, dificuldade para organizar tarefas e pequenas mudanças comportamentais.
- Fase moderada a avançada: perda progressiva de autonomia, dificuldade para reconhecer pessoas e dependência para atividades básicas.
Segundo Diogo Haddad, o atraso no diagnóstico está ligado à banalização dos sinais iniciais e ao receio das famílias em procurar ajuda. “Ainda observamos muitos pacientes chegando ao consultório quando a doença já compromete significativamente a autonomia. Isso ocorre porque os sintomas iniciais são frequentemente banalizados como ‘envelhecimento normal’. A identificação precoce depende de uma avaliação estruturada, com investigação clínica e, quando indicado, uso de biomarcadores”, ressalta.
Esses biomarcadores indicam alterações relacionadas à doença e podem ser detectados no líquor, no sangue ou por neuroimagem, permitindo um acompanhamento mais precoce e planejamento adequado.
Por que o diagnóstico precoce é estratégico?
O avanço da neurologia tem ampliado as ferramentas diagnósticas como biomarcadores, exames de imagem e testes genéticos, especialmente nos casos de suspeita de Alzheimer de início precoce e quando os sintomas aparecem antes dos 60 anos ou acima dos 65 anos.
De acordo com Roberto Giugliani, médico geneticista de Doenças Raras da Dasa Genômica, parte dos casos de início precoce pode estar associada a variantes genéticas específicas. “Embora a maioria dos casos de Alzheimer sejam esporádicos, para um grupo de pacientes, principalmente para aqueles com início precoce ou com relato de casos similares na família, a investigação genética é fundamental. O teste pode auxiliar no esclarecimento diagnóstico, no aconselhamento familiar e na definição de condutas”, explica.
Um dos exames já disponíveis no Brasil é o Painel NGS para Alzheimer de início precoce, que utiliza a tecnologia de sequenciamento de nova geração (Next Generation Sequencing – NGS) para analisar genes associados às formas hereditárias da doença.
O exame é realizado a partir de uma coleta simples de sangue (ou saliva), com extração do DNA e análise simultânea de múltiplos genes ligados ao Alzheimer familiar. Por se tratar de um teste genético com implicações clínicas e familiares, é necessário pedido médico e é recomendável acompanhamento com especialista. É importante destacar que o exame não confirma isoladamente o diagnóstico da doença, mas identifica mutações associadas à predisposição genética.
Um alerta para famílias e profissionais de saúde
Para finalizar, os especialistas reforçam que o Alzheimer não é uma consequência natural do envelhecimento e é justamente por isso que o reconhecimento precoce da doença faz diferença. Nesse contexto, diante do envelhecimento acelerado da população brasileira, discutir os estágios do Alzheimer e ampliar o acesso ao diagnóstico clínico e genético torna-se uma prioridade estratégica de saúde pública.
