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No Brasil, a busca por um diagnóstico definitivo de doença rara ou lisossômica dura, em média, 5,4 anos. Com o objetivo de mudar essa realidade e capacitar profissionais da saúde para a identificação precoce e tratamento de vanguarda, a Santa Casa de Misericórdia de São Paulo promove, no dia 19 de setembro de 2026, das 08h às 18h, o 1º Simpósio de Doenças Lisossômicas da Santa Casa SP.
O evento, coordenado pelo Departamento de Neuropediatria da instituição e com apoio da Sociedade Brasileira de Neurologia Infantil (SBNI), será realizado em formato híbrido (presencial na Santa Casa de SP e com transmissão online). Clique aqui para se inscrever.
O que são doenças lisossômicas?
As Doenças de Depósito Lisossomal (DDLs) constituem um grupo de condições genéticas, crônicas e progressivas caracterizadas pela deficiência de enzimas responsáveis pela degradação de substâncias nas células. Sem a quebra adequada, essas moléculas se acumulam nos lisossomos, provocando danos graves e multissistêmicos em órgãos vitais como cérebro, coração, rins e sistema nervoso. Embora raras individualmente, juntas afetam uma parcela significativa da população e representam um desafio complexo de saúde pública.
Inovação e abordagem multidisciplinar
Em 2026, com o avanço de novas tecnologias e a expansão da triagem neonatal no Sistema Único de Saúde (SUS), o simpósio debate a transição para a medicina de precisão. A programação cobrirá desde o raciocínio clínico e diagnósticos por imagem até o confronto entre diagnóstico enzimático vs. molecular e as atualizações nas Terapias de Reposição Enzimática (TRE).
“A ciência avançou muito e hoje já podemos oferecer tratamentos eficazes para boa parte das doenças raras que afetavam o desenvolvimento infantil. Quando diagnosticadas e tratadas precocemente, essas crianças passam a ter um suporte e acolhimento adequados, transformando sua qualidade de vida”, destaca o Dr. Paulo Breinis, Neuropediatra, Coordenador Científico do evento e da Disciplina de Neuropediatria da Santa Casa SP.
A realização de um simpósio dedicado às Doenças Lisossômicas representa um marco fundamental para a saúde pública e a medicina especializada no Brasil. Em um cenário onde a jornada por um diagnóstico ainda é longa, reunir diferentes especialidades médicas em um mesmo fórum acelera a troca de conhecimento, capacita profissionais na ponta do atendimento para identificar sinais precoces e fortalece o alinhamento de protocolos dentro do SUS. Além disso, o evento abre espaço para discutir a sustentabilidade e o acesso a terapias de alta tecnologia, pontes essenciais para transformar a vida de milhares de famílias e otimizar o manejo dessas patologias no país.
